GÉNÉTIQUE PÉDIATRIQUE PRATIQUE DU SYMPTÔME AU SYNDROME – 2E ÉDITION

La perfection n’existe pas et les dysmorphies sont ce qui rend chaque personne unique. Toutefois, lorsqu’elles sont associées, elles sont la caractéristique de syndromes. Néanmoins, établir un diagnostic n’est pas chose aisée au vu des retombées majeures sur l’enfant et son entourage. Il peut être difficile de reconnaître une dysmorphie qui sera liée à un syndrome, d’autant plus en pédiatrie et néonatalogie. Entièrement revue et complété, ce livre est conçu comme un guide permettant de différencier les combinaisons naturelles de celles liées à des maladies génétiques. Riche et précis, il aidera le praticien à prendre en considération tous les symptômes afin de ne laisser aucune place à l’erreur.

Conçu en trois parties, il assistera les praticiens au quotidien :

 » Un glossaire des dysmorphies courantes contenant une définition précise des termes

utilisés et un classement suivant la localisation des dysmorphies : faciales, du tronc et

des membres.

 » Une soixantaine de fiches des syndromes génétiques fréquents reprenant le tableau

clinique, les éléments dysmorphiques, la prévalence et la prise en charge. Ainsi que

pour cette nouvelle version, le diagnostic prénatal et les données génétiques.

 » En annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence,

ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale.

 » Enfin, un index a été ajouté à cette nouvelle édition pour permettre au lecteur

de retrouver rapidement les termes recherchés.

Le Dr Marion GÉRARD est actuellement généticienne clinicienne au C.H.U. de Caen. Avant cela, elle a fait plus de 10 ans de pratique génétique en Île-de-France d’abord au C.H.I.C (Créteil) puis à l’hôpital Robert Debré (Paris).

Le Dr Charles Alain BOUHANNA reste toujours passionné par les avancées de la génétique, après 40 ans consacrés à la néonatologie dont 20 en réanimation néonatale, initialement dans l’Unité de Réanimation Infantile du Pr Gilbert Huault à Saint-Vincent de Paul (Paris), puis au C.H.I de Créteil (Unité créée en 1970, avec le Dr Jean Canet).